세포유리 DNA(cell-free DNA, cfDNA)는 세포핵 안에 존재하지 않고 혈액에 떠돌아 다니는 DNA의 조각을 의미한다. 혈액안에는 작은무세포 DNA 혹은 세포유리 DNA가 섞여 있는데 이것의 존재는 1948년 멘델(Mandel P., 생몰년도 미상)과 메타이스(Metais P., 생몰년도 미상)에 의해 처음 보고되었다. 이 혈중유리 DNA는 건강한 사람의 경우 조혈모세포로부터 방출되어 낮은 농도를 유지하지만 급성 외상, 뇌경색, 운동, 이식, 감염이나 암 환자와 같이 생리적 현상 혹은 여러 임상적 조건에서는 농도가 증가하는 것으로 알려져 있다. 이런 특성으로 혈중유리 DNA는 태아의 성별, 유전자 변이나 염색체 수 이상을 검사하기 위한 비침습적 산전검사에 현재 시연되고 있다.

[네이버 지식백과] 세포유리 DNA [cell-free DNA] (생화학백과)

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