국가연구개발성과

특허(등록)
샤르코-마리-투스 질환 진단용 키트

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등록번호 10-1929163-0000 등록일 2018-12-07
출원인 공주대학교 산학협력단;성균관대학교산학협력단 ;사회복지법인 삼성생명공익재단 소속기관 사업자등록번호 ***-**-**00*;***-**-**00*;***-**-**00*
해외출원 여부 국내출원 출원/등록 국가 대한민국
우선권 주장번호 - 기여율 14 %

기타사항

기타사항
출원번호 10-2018-0094643 출원일 20180813
발명자 최병옥 ; 홍영빈 ; 정기화
※ 과제 참여정보와 일치하는 연구자 상세정보로 정확하지 않을 수 있습니다.
IPC 코드
C12Q 1/6883  C12Q 1/6869 
CPC 코드
C12Q 1/6883  C12Q 1/6869  C12Q 2600/156  C12Q 2600/158 
법적상태 등록
요약 본 발명은 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing)-기반 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 원인 유전자 진단용 키트 및 진단 방법을 제공한다. 본 발명의 진단 키트 및 방법은 기존의 복잡한 샤르코-마리-투스 질환의 원인 유전자 동정 알고리즘을 단순화하여 원스텝 진단 시스템을 구축하였다. 이러한 본 발명의 진단 키트 및 방법은 원인 유전자의 동정 효율을 높이면서 비용 및 시간을 절감 할 수 있다. 또한, 본 발명은 샤르코-마리-투스 질환의 신규한 원인 유전자 변이를 규명하였다.

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