희귀질환(稀貴疾患, rare disease)은 인구 중 적은 비중에만 영향을 미치는 모든 질환을 통틀어 이야기한다. 희귀병, 희귀질병이라고도 한다. 대부분의 희귀질환은 유전성이 있으므로 증후군이 즉시 발현하지 않는다고 하더라도 인생 전반에 존재한다. 수많은 희귀질환은 생애 초에 나타나며 희귀질환을 가진 어린이들 가운데 약 30%가 5살 생일을 맞기 전에 사망한다. 진단을 받은 개개의 환자만을 기준으로 보면 리보오스-5-인산이성질체화효소는 가장 희귀한 유전 질환으로 간주된다.

[위키피디아] 희귀질환(稀貴疾患, rare disease)

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