국가연구개발성과

연구보고서
한국인 당뇨병 예방중재 연구 활성화를 위한 오믹스 인프라 구축 (Establishment of omics infrastructure for advancing diabetes prevention and intervention researches in the Korean population)

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등록번호 TRKO202400016537 발행년월 2023-12
발행기관명 디엔에이링크 발행국가/사용언어 대한민국 /국문
발주기관 질병관리청 과제관리(전문)기관 질병관리청
키워드 한국인칩;메틸화;당뇨;유전체;후성유전체;
Korean Chip;methylation;Diabetes;Genome;Epigenome;
초록
◼ 사업의 목적
✓ Human Methylation EPIC array을 이용하여 한국인 1,000명 이상의 고품질 한국인 후성유전체 정보를 생산하여 공개함
✓ 한국인칩 v1.1을 이용하여 한국인 800명 이상의 고품질 한국인 유전체 정보를 생산하여 공개함

◼ 사업수행내용
✓ 실험을 위한 시료의 정도관리
－ 구축된 시료 정도관리를 통해 품질 검수 기준을 만족하는 경우에만 분석을 수행함.
－ 성별 마커를 이용하여 성별 정보 확보하고, 입고 시 전달받은 임상 성별 정보와 일치한 경우에만 분석을 수행함.
✓ Human Methylation EPIC array 활용하여 1,000명 이상의 후성유전체 정보 생산
－ Detection p-value < 0.05 이하로 정도 관리된 probe 99.5%이상 검출
✓ 한국인칩 v1.1을 이용하여 800명 이상의 유전체정보 생산
－ Call rate 97%이상을 만족하도록 데이터 생산함.
✓ 원시데이터 가공, 정도관리 및 기초분석
✓ 후성유전체, 유전체정보 제출 및 보고서 작성
✓ 생산자료 분석 보완 지원

◼ 사업수행결과
✓ 후성 유전체 1,014건과 한국인칩 864건의 유전체 정보 생산을 완료함.

(출처 : 요약문 4p)

◼ Purpose of the Project
✓ High-quality Korean epigenome information of 1,000 Koreans is produced and published using Human Methylation EPIC array.
✓ High-quality Korean genome information of 800 Koreans is produced and published using Korean chip v1.1.

◼ Project Procedures
✓ Quality control of samples for experiments.
－ Analysis is performed only when the quality inspection criteria are satisfied through the quality control of the constructed sample.
－ Gender information is secured using a gender marker, and analysis is performed only when it matches the clinical gender information received at the time of warehousing.
✓ Production of epigenetic information of 1,000 people using Human Methylation EPIC array.
－ Probe 99.5% or higher detected with detection p-value<0.05.
✓ Production of genetic information of 800 people using Korean chip v1.1.
－ Data is produced to satisfy more than 97% of the call rate.
－ Deposit proteomic raw data and analysis products to ordering departments, etc.
✓ Raw data processing, quality management, and basic analysis
✓ Submit epigenomic and genomic information and prepare a report.
✓ Complementary support for analysis of generated multi-omic data.

◼ Rroject Results
✓ Completed the production of epigenome information for 1,014 samples and Korean Chip genome information for 864 samples.

(source : Summary 5p)

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