국가연구개발성과

연구보고서
류마티스 관절염 환자의 다중 오믹스 정보를 통한 생물학적제제 치료 반응 예측 및 생체 표지자 발굴 (Multi-omics and machine learning to predict treatment response and identify biomarkers of biologics in patients with rheumatoid arthritis)

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등록번호 TRKO202500024999 발행년월 2025-03
발행기관명 성균관대학교 발행국가/사용언어 대한민국 /국문
발주기관 한국연구재단 과제관리(전문)기관 한국연구재단
키워드 류마티스 관절염;생물학적제제;기계학습;다중오믹스;치료반응예측;
Rheumatoid arthritis;Biologic agents;Machine learning;Multi-omics;Outcome;
초록
□ 연구개요
• 공개된 다중 오믹스 정보를 이용한 기계 학습을 통해 생물학적제제를 사용하는 류마티스 관절염 환자에서 치료 반응을 예측하는 모델을 생성.
• 본원에 추적하는 류마티스 관절염 환자를 대상으로 검체를 획득하여 치료 반응 예측 기계학습 모델 및 발굴한 biomarker의 적절성 확인.

□ 연구 목표대비 연구결과
목표로 하였던 데이터 획득 및 기계학습 모델 생성의 정성 지표와 SCI(E)급 논문 출판의 정량 지표를 달성한 것으로 판단됨.
• 1차년도: 류마티스 관절염에서의 TNFi 치료 반응과 관련된 biomarker를 발굴하기 위해 대규모 공개 repository data에서 관심 tissue의 gene expression, epigenome 정보를 획득하여 분석 가능한 형태로 조정.
• 2차년도: 류마티스 관절염에서의 TNFi 치료 반응과 관련된 biomarker를 발굴하기 위한 연구의 gene expression 데이터를 포함하여, 목표로 했던 epigenome, clinical information을 통합한 input data를 생산하고 이를 바탕으로 ANN 모델을 생성함.
• 3차년도: 류마티스 관절염에서 TNFi 치료 전후의 혈액 검체를 획득함. 비교를 위해 척추관절염에서 TNFi 치료 전후의 혈액 검체도 획득하였으며, RNA-seq, ATAC-seq 데이터를 획득함. 이 과정 중 척추관절염의 성별간 질병활성도 차이에 대한 분석을 수행하였고 SCI(E)급 해외 저널에 출판함.

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
• 활용 계획
ㆍ류마티스 관절염 환자에서 새로운 생물학적제제 반응 예측 방법 개발의 선구 연도로서의 활용
ㆍ류마티스 관절염 환자에서 생물학적제제 반응 예측을 위한 새로운 biomarker 발굴.
• 기대 효과
ㆍ류마티스 관절염 환자에서 적절한 생물학적제제 치료 방법의 선정으로 의료비 절감, 개인 맞춤 의료의 신의료 기술 선점을 통한 의료산업 발전의 교두보 마련.
ㆍ치료 반응의 조기 예측을 통한 불필요한 질환의 후유증 방지 및 삶의 질 증대.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

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