(1) 주관기관((주)시선바이오머티리얼스) :(가)임상샘플 기반 시제품 보완 작업 및 진단 제품 개발 임상시험 결과를 바탕으로 유전자 검사 진단 제품의 성능 분석 및 민감도 보정 임상시험 결과를 바탕으로 DNA 메틸화 진단 제품의 성능 분석 및 민감도 보정(나)제품 생산을 위한 GMP 시스템 기반 SOP 작성 제품 생산을 위한 SOP 작성 작성된 SOP 기반 임상시험용 Lot 생산 - 유전자 분석 진단 / DNA 메틸화 분석 진단 제품 생산(다)제품의 임상적 유효성 분석 확증용 임상시험을 기반으로 임상적 유효성 분석 진행 - 임상적 민감도/특이도/전체일치율 분석 - 양성예측율/음성예측율 기반 임상적 유효성 분석(2)참여기관((주)바이오포쉬):(가)유전체 통합정보기반 분석 알고리즘 최적화 유전자, DNA 메틸화, 및 임상정보를 기반으로 분석 알고리즘 최적화 확립 - 분석 요소에 대한 가중치 구축 - 확보한 유전체 통합정보를 이용해 융합 기계학습 모델 개발 및 학습 수행 임상적 성능 결과기반 분석 알고리즘 보완 작업 진행 - 융합 기계학습 모델에 대한 의료 전문가 피드백 확보 및 반영 - 임상적 성능에 맞게 분석 요소에 대한 가중치 최적화 확립 - 진단결과 기반 린치증후군 선별 검사 및 위험도 예측 가능성 검증 웹 어플리케이션 서비스 분석이 가능한 형태의 시스템 구축(3) 참여기관 (고려대학교 구로병원) :(가)진단 제품에 대한 확증용 임상시험 및 유용성 검증 린치증후군을 포함한 MSI-H 환자에 대한 혈액기반 린치증후군 선별 진단검사로서의 임상적 유용성 검증 - MSI 분석을 위해 5개 타겟 유전자에 대한 비교 분석 진행 - 개발 제품을 이용하여 린치증후군을 포함한 MSI-H 환자의 혈액과 조직을 기반으로 개발제품의 선별 결과와 기존의 결과와 비교 분석 (일치율 비교) - 임상적 민감도, 특이도, 전체일치율에 대한 분석 (임상적 유용성 검증) 린치증후군을 포함한 MSI-H 환자에 대한 혈액기반 린치증후군 암질환 예측 및 추적 모니터링 진단 검사로서의 임상적 유용성 검증 - 후성적 DNA 메틸화 여부에 대한 비교 분석 진행 - 개발 제품을 이용하여 린치증후군을 포함한 MSI-H 환자의 혈액에서 개발 제품의 DNA 메틸화 여부와 기존의 검사법(Standard method)으로 조직샘픔을 이용하여 DNA 메틸화 검출 능력 확인 (일치율 비교)(나)후향적 임상시험 결과보고서 도출 린치증후군 고위험군 선별검사로서 임상적 민감도, 특이도, 및 전체일치율 분석에 대한 결과 린치증후군 암 질환 예측 및 추적 모니터링 검사로서 양성예측율과 음성예측율 분석에 대한 결과 임상적 유용성 검증 (다)건강검진 대상자기반 임상적 유용성 검증 전향적 임상시험계획서 작성 및 IRB 승인 (건강검진 대상자) - 임상시험에 맞는 피험자의 선정기준/제외기준/인원 및 근거 - 중지/탈락 기준/ 성능의 평가 기준 건강검진 대상자 기반 동의서 작성 및 임상샘플 수집 - 피험자동의서 기반 혈액샘플 수집 및 확보된 임상샘플기반 임상정보에 대한 DB 구축 임상검체를 이용한 전향적 임상시험 진행 - 건강검진센터로부터 확보된 임상샘플을 이용하여 개발제품에 대한 전체적인 분석 진행 - 전문의에 의한 가족력, 생활습관, 및 설문지에 대한 분석 진행 - 유전체 통합정보기반 분석 알고리즘을 이용하여 린치증후군 고위험군 위험도 예
